بتا تالاسمی در ایران
نویسندگان
چکیده
بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است، بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. در دو دهه ی اخیر ، جهش های ژن بتاگلوبین در چندین استان مورد بررسی قرار گرفته است. ناهمگنی ژنتیکی- قومی در ایران، باعث ظهور انواع متفاوت جهش ها، در این ژن شده است. مقایسه ی بین استان های مختلف نشان می دهد که پراکندگی جهش ها به طور قابل ملاحظه ای در نوع و فراوانی متفاوت است. تا کنون حدود 60 نوع جهش مختلف در بیماران ایرانی گزارش شده است. آشنایی مراکز تشخیصی با جهش های ایران و نحوه پراکندگی آنها می تواند کمک مؤثری درتشخیص های ژنتیکی در مناطق مختلف ایران باشد. این مقاله با مروری بر یافته ها به بررسی مطالعات مختلف در مورد توزیع پراکندگی جهش های بتا تالاسمی در ایران می پردازد.
منابع مشابه
موتاسیون‌های شایع بتا تالاسمی درمنطقه شمالغرب ایران
Introduction: β –Thalassaemia was first explained by Thomas Cooly as Cooly’s anaemia in 1925. The β- thalassaemias are hereditary autosomal disorders with decreased or absent β-globin chain synthesis. The most common genetic defects in β-thalassaemias are caused by point mutations, micro deletions or insertions within the β-globin gene. Material and Methods: In this research , 142 blood sampl...
متن کاملبررسی جهش‌های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین
سابقه و هدف: تالاسمی از مهم‌ترین ناهنجاری‌های ارثی خونی بوده و جهش‌های ژن گلوبین بتا از شیوع بیش‌تری در جهان برخوردار است. شناخت این جهش‌ها از نظر تشخیص و درمان در مناطق گوناگون با ارزش است. این پژوهش جهت بررسی شیوع جهش‌های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین انجام شد. مواد و روش‌ها: در این مطالعه از 30 بیمار از بیمارستان قدس قزوین نمونه خون جمع‌آوری و پس از استخراج DNA به روش سدی...
متن کاملبررسی پوسیدگی دندان‌ها(DMF) در بیماران بتا تالاسمی ماژور
چکیده مقدمه: بیماران بتا تالاسمی ماژور به صورت منظم خون دریافت می‌کنند و ممکن است برحسب شدت بیماری، نحوه و عوارض درمان به بیماری‌های قلبی،کبدی یا دیابت مبتلا شوند. پس این بیماران باید مورد مراقبت و معاینه های منظم پزشکی قرار گیرند. ارتباط پوسیدگی دندان با برخی بیماری‌ها مشخص شده است اما متأسفانه مشکلات دهان و دندان در این بیماران کمتر مورد توجه قرار گرفته است و اطلاعات موجود در مورد فراوان...
متن کاملبررسی مشکلات تنفسی در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی
Background and Aim: Thalassemia is a hereditary anemia with treatment of lifelong blood transfusion. Iron overload in vital organs is the consequence of this treatment. According to recent studies Iron could deposit in lung without causing any symptoms and signs in the patients. Our goal in this study was to evaluate the pulmonary abnormalities by Pulmonary function test (PFT) in patients wit...
متن کاملبررسی شش جهش نادر ژن بتا-گلوبین در بیماران و ناقلین بتا-تالاسمی ایران
بتا تالاسمی یک اختلال کمی هموگلوبین است که در آن تولید زنجیره بتا-گلوبین دچار توقف یا کاهش شده است . این بیماری در سطح جهان و کشور ما از شیوع نسبتا بالایی برخوردار است . بطوریکه هم اکنون در کشور نزدیک به 23000 بیمار تالاسمی وجود دارد و سالیانه حدود 2500 بیمار به این میزان افزوده می شود. جلوگیری از تولد فرزندان مبتلا بهترین راه پیشگیری است که مستلزم تشخیص قبل از تولد بیماری می باشد. برای این منظ...
15 صفحه اولمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزدجلد ۱۸، شماره ۲، صفحات ۱۲۷-۱۳۳
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023